Apa Itu Spinal Muscular Atrophy yang Viral di Media Sosial?

TVBERITANEWS.COM, Jakarta, Spinal muscular atrophy (SMA) jadi pembicaraan lantaran video TikTok seorang mahasiswa Universitas Ahmad Dahlan (UAD) Yogyakarta. Apa itu Spinal muscular atrophy ?

Dalam video, ia terlihat menangis menceritakan betapa spinal muscular atrophy mempengaruhi kuliahnya.

Spinal muscular atrophy adalah kondisi genetik yang membuat otot lemah dan mengakibatkan gangguan pada gerakan. Seperti dilansir dari WebMD, orang dengan SMA berarti ada kerusakan pada sel saraf pada otak dan sumsum tulang belakang. Otak pun berhenti mengirimkan pesan yang mengontrol gerak otot.

Gejala spinal muscular atrophy
Seperti dilansir dari NHS, SMA memiliki beberapa gejala umum antara lain:

1. Lengan dan kaki lemah
2. Ada masalah gerakan misalnya, kesulitan duduk, merangkak atau berjalan
3. Otot berkedut atau gemetar (tremor)
4. Masalah tulang dan persendian misal tulang belakang melengkung tidak normal (skoliosis)
5. Kesulitan menelan
6. Kesulitan bernapas

Kemudian ada beberapa gejala spinal muscle atrophy sesuai dengan tipenya sebagai berikut berdasar penjelasan soal apa itu spinal muscular atrophy.

1. Tipe 0
Tipe 0 merupakan tipe yang paling jarang dan paling berat. SMA Tipe 0 berkembang saat janin. Janin atau bayi dengan SMA tipe ini biasanya tidak banyak bergerak selama dalam kandungan dan lahir dengan masalah sendi, otot lemah dan otot lemah berkaitan dengan pernapasan. Biasanya bayi tidak bisa bertahan hidup karena kesulitan bernapas.

2. Tipe 1
Tipe 1 juga termasuk SMA berat. Anak sangat mungkin tidak bisa bertahan hidup karena kesulitan menegakkan kepala dan duduk tegak. Anak pun memiliki kaki dan lengan lemah serta ada masalah menelan.

Biasanya anak dengan SMA Tipe 1 tidak bisa sampai berusia 2 tahun karena masalah pernapasan. Kelemahan otot yang mengontrol pernapasan memang jadi masalah utama.

3. Tipe 2
Spinal muscle atrophy Tipe 2 biasanya menyerang anak berusia 6-18 bulan. Gejalanya mulai dari sedang hingga berat dan biasanya lebih banyak mempengaruhi kaki. Anak sulit duduk, berdiri dan berjalan sendiri.

4. Tipe 3 (Kugelberg-Welander disease)
Gejalanya mulai muncul di usia 2-17 tahun. Tipe 3 merupakan SMA paling ringan. Anak masih bisa berdiri atau berjalan sendiri tapi mengalami masalah saat berlari, naik tangga atau bangun dari kursi. Saat tumbuh dewasa, dia akan memerlukan kursi roda untuk mobilitas.

5. Tipe 4
SMA Tipe 4 mulai muncul di usia dewasa. Gejalanya meliputi kelemahan otot, kedutan atau masalah pernapasan. SMA biasanya hanya mempengaruhi lengan atas dan kaki.

Gejala akan tetap ada sepanjang hayat tetapi dengan latihan dan terapi yang tepat dan teratur, pasien tetap bisa bergerak dan hidup dengan normal.

Penyebab spinal muscular atrophy
Dalam kebanyakan kasus, anak bisa lahir dengan SMA jika kedua orang tuanya memiliki gen yang memicu kondisi ini. Orang tua biasanya tidak mengidap SMA atau disebut pembawa (carrier).

Sebanyak 1 dari 40-60 prang adalah pembawa gen penyebab SMA. Tapi apa itu spinal muscular atrophy?

Jika ayah dan ibu adalah pembawa gen penyebab SMA, kemungkinannya sebagai berikut.

1. Ada peluang 25 persen anak akan mengidap SMA.
2. Ada peluang 50 persen anak jadi pembawa gen penyebab SMA tapi tidak akan mengidap SMA.
3. Ada peluang 25 persen anak tidak akan jadi pembawa gen penyebab SMA dan tidak akan mengidap SMA.



sumber : CNNIndonesia